perjantai 1. syyskuuta 2017

SMA2- Lihastauti =selkäydinperäinen lihassurkastuma.

Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus. Vika ei ole lihaksissa vaan toimintakäskyjä välittävisä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä välitä enään aivojen toiminta käskyjä eteen päin.
Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa lihassupistus ei enään onnistu ja terveet lihasyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat muut hermosolut ja elimet pysyvät terveinä.

OIREET: Oireena on symmetrinen lihasheikkous, vartalon lihakset ovat heikommat, kuin raajojen lihakset, alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. Henkisesti potilas on virkeä.
 SMA2 on lihassairauden keskivaikea muoto.
Oireet alkavat 7-18 kk iässä. Lapsi oppii istumaan, muttei koskaan seisomaan tai kävelemään tuetta.
Painonnousu hidastuu, yskiminen on heikkoa, käsissä on hentoa vapinaa ja selkärankaan kehittyy skolioosi. Ruokatorven takaisinvirtaus ja ummetus ovat tavallisia ongelmia.
Tauti ei pitemmänpäälle juurikaan etene. Vaihtelu saman sairauden sisällä voi olla huomattavaa.

SMA2 Periytyy peittyvästi. Varmin keino todeta sairaus on ottaa DNA verikoe.
Lihaskoepalasta voi olla hyötyä.

HOITO: Parantavaa hoitoa ei tunneta. Salbutamolista näyttäisi olevan hyötyä lapsille.

Tarvitaan moniammatillista erityisosaamistaosaamista. Hoitovastuu jakautuu neurologeille, hengitysvajetyöryhmälle, infektiolääkäreille, kirurgeille, ravitsemusterapeuteille, fysi-, toiminta- ja puheterapeuteille sekä sosiaalityöntekijöille ja kuntoutusohjaajille.
Pyörätuoli tärkeä apuväline jo pienestä pitäen, sekä kotiin tarvitaan muutostöitä ja apuvälineitä.
Skolioosi leikkaus ennen keuhkojen toimintakyvyn heikkenemistä, hengitystukihoito yöllisissä hengitysvajeissa, Ravintolisät ja ajoissa aloitettu gastrostooma auttavat riittävään ravinnonsaantiin.

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti